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News-Beitrag vom 26. August 2015

Integration von Human Phenotype Ontology (HPO)

Human Phenotype Ontology ist eine formale Ontologie zur genauen Beschreibung menschlicher Phänotypen. Diese wurde federführend durch Prof. Dr. Peter Robinson, Institut für Medizinische Genetik, Universitätsmedizin Berlin Charité, entwickelt, siehe http://www.human-phenotype-ontology.org

HPO wurde aktuell in das Laborinformationssystem GEPADO Xpro Humangenetik integriert. Indem regelmäßig (automatisiert) ein Import durchgeführt wird, stehen in GEPADO Xpro Humangenetik die jeweils aktuell vom HPO-Konsortium veröffentlichten Daten zur Verfügung. Innerhalb von GEPADO Xpro Humangenetik sind die HPO-Daten durchsuchbar. Hierfür können eine kategorie-basierte und eine Volltextsuche verwendet werden. Es werden endständige und nicht endständige Symptome sowie Synonyme gefunden.

Die Ergebnisse werden in dem HPO-Modul von GEPADO Xpro Humangenetik gespeichert und der Person sowie optional dem Auftrag oder einer durchgeführten genetischen Beratung zugeordnet. Die standardisierte Phänotypbeschreibung kann damit für das Erstellen von Gutachten, für die Kohortensuche, für Statistiken und für Genotyp-Phänotyp-Korrelationen genutzt werden. Wir sind sehr daran interessiert, Ihre Rückmeldung zu dieser neuen Funktion zu erhalten!